Rozpoznanie hiperekpleksji

Hiperekpleksja-zespół sztywnego człowieka- został po raz pierwszy opisany w 1958 roku. Napisano wtedy o całej rodzinie uskarżającej się na dziwne drgawki (podczas incydentu człowiek upada i pręży się na skutek całkowitego napięcia mięśni).

Cztery lata później (w 1962 r.) doktorzy Kok i Bruyn mówili o dziedzicznej chorobie, która rozpoczyna się u niemowląt jako hipertonia, (zwiększenie napięcia mięśni szkieletowych).

W niektórych przypadkach hiperekpleksja prowadzi do nagłej śmierci łóżeczkowej. Charakter zespołu jest DZIEDZICZNY -potwierdziła to pani dr Angelika Hahn w 1990 r. Najczęściej hiperekpleksja jest wywoływana mutacją 5. chromosomu, a konkretnie podjednostki alfa-1 receptora glicyny (GlyR).