Skóra pergaminowa

   Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum) jest to cały zespół chorób skóry o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Defekt enzymu odpowiedzialnego m.in. za naprawę DNA, polimerazy DNA β prowadzi do nieodwracalnych zmian i uszkodzeń DNA w komórkach skóry, gdy wystawione są na działanie promieniowania UV. Istnieje siedem odmian tej choroby oraz jeden wariant skóry pergaminowej – różnią się one przyczyną oraz przebiegiem choroby. Najcięższą odmianą skóry pergaminowej jest zespół de Sanctis-Cacchione.

     Możliwe jest wykrycie defektu genetycznego warunkującego wystąpienie skóry pergaminowej. Nie ma skutecznej metody leczenia skóry pergaminowej. Chorzy na tę chorobę zazwyczaj umierają przed 20 rokiem życia. Możliwa jest jedynie poprawa jakości życia pacjentów poprzez unikanie światła słonecznego a także usuwanie potencjalnych zmian przednowotworowych, chorzy powinni być stale pod opieką lekarza dermatologa. Chorzy mogą również przyjmować doustnie retinoidy by zapobiegać wystąpieniu nowotworów.

   Skóra pergaminowa (Xeroderma pigmentosum)to choroba, która daje o sobie znać gdy tylko dziecko będzie miało kontakt ze światłem słonecznym. Na chorobowe zmiany najbardziej narażona jest twarz. Pojawiają się najpierwe piegopodobne plamy, różnego rodzaju odbarwienia i plamy skórne, zaniki skórne, częste oparzenia słoneczne, suchość skóry a także przedwczesne starzenie się skóry. Zgrubiały zrogowaciały naskórek po złuszczeniu się ukazuje cienką, białą i połyskującą skórę.Chorobie często towarzyszy bolesność oczu, fotofobia a także zapalenie spojówek. Do objawów neurologicznych zaliczyć można głuchotę, opóźnienie umysłowe, mikrocefalię, spastyczność hipo- lub arefleksję a także pląsawicę. Osoby cierpiące na skórę pergaminową są zdecydowanie bardziej narażone na wystąpienie czerniaka złośliwego, różnego rodzaju mięsaków, raka podstawnokomórkowego a także raka kolczystokomórkowego skóry.