Achondroplazja

ACHONDROPLAZJA - występuje na skutek mutacji w genie 3 receptora czynnika wzrostu fibroblastów.

Nieprawidłowości w rozwoju chrząstek i kości są wynikiem tego błędu genetycznego. Chorobę te dziedziczy się w sposób autosomalny - dominujący -  co znaczy, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu (od matki albo od ojca), aby objawy choroby dały o sobie znać.

Choroba ta równie często dotyka mężczyzn i kobiety.