Anemia sierpowata

ANEMIA SIERPOWATA - wyniki  mutacji w genie β-globiny - białka składowego barwnika krwi: hemoglobiny. Zmutowana hemoglobina ma mniejsze powinowactwo do tlenu i łatwiej polimeryzuje. Proces polimeryzacji ma wpływ na kształt czerwonych ciałek (erytrocytów), który staje się sierpowaty.

Sierpowate krwinki mają tendencję do rozpadania się, co prowadzi do anemii. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny, recesywny. Trzeba tu nadmienić, że heterozygoty (ludzie z jedną zmutowaną kopią) mają we krwi sierpowate erytrocyty, ale nie prowadzi to do objawów anemii. Poza tym, ludzie ci są w znacznym stopniu odporni na malarię, co jest przyczyną wzrostu częstości mutacji anemii sierpowatej tam, gdzie występuje malaria (środkowa i zachodnia Afryka).