Czym są choroby genetyczne?

Choroba genetyczna to wynik mutacji lub grupy mutacji w materiale genetycznym. Gdy nieprawidłowość w zapisie informacji, służącej komórkom do prawidłowego funkcjonowania, nie zaszła tylko w jednej komórce ciała ( nowotwory), to choroba genetyczna może zamanifestować swą obecność dwojako:

• może zostać przekazana potomstwu (choć nie musi, bo potomstwo dostaje tylko połowę materiału genetycznego od każdego z rodziców)

• jest odporna na pełne wyleczenie, ponieważ mutacja zapisana jest na trwałym nośniku (DNA), obecnym we wszystkich komórkach ciała (choć ostatnio rozwijane są metody usuwania mutacji poprzez terapię genową)

Obecnie znanych jest 3500 chorób genetycznych w trzech kategoriach:

• jednogenowe - będące wynikiem mutacji w jednym tylko genie *
• wieloczynnikowe - będące wynikiem mutacji w wielu genach, połączonych zwykle z działaniem anormalnych czynników środowiskowych. Takimi chorobami są np.: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca i otyłość 

• chromosomowe - będące wynikiem mutacji na poziomie całych pakietów informacji genetycznej, np.: braku jednego chromosomu (zespół Turnera) lub obecności dodatkowego chromosomu (np. zespół Downa)