Fenyliketonuria

FENYLOKETONURIA - choroba spowodowana mutacją w genie enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej. Jej skutkiem jest akumulacja w organizmie aminokwasu - fenyloalaniny, który w postaci metabolitu - fenylopirogronianu, osiąga znaczne stężenia w moczu. Fenyloketonurię można z powodzeniem leczyć za pomocą diety ubogiej w fenyloalaninę i bogatej w inny aminokwas - tyrozynę. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, u chorych występują objawy niedorozwoju umysłowego, padaczki i psychoz. Podobnie jak albinizm, fenyloketonuria jest dziedziczna się w sposób autosomalny i recesywny.